Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения. Введение в медицинскую генетику (презентация) Презентация на тему достижения медицинской генетики

презентация медицинская генетика

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Медицинская генетика Подготовил студент первого курса СППК Вахитов Тимур 173гр.

● Количество врождённых, наследственных заболеваний и смертности новорождённых и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт ● 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР ● 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний ● 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР. Справка

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Болезни вследствие мутаций в половых клетках - «гаметические» Болезни вследствие мутаций в соматических клетках - «соматические» Болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках

Летальные болезни

Сублетальные заболевания

гипогенитальные заболевания

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.На рис. синдром Эдвардса

СИНДРОМ ДАУНА Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у беременных во втором или первом триместре частота болезни Дауна стала снижаться.

СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» .Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками - определяются одним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма, харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию - от врождённых заболеваний нервной системы с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.

ДИСМОРФОЛОГИЯ Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушением развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т.е. структура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией. Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи трактуются как изолированные врождённые дефекты.

ДИСМОРФОЛОГИЯ Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса: ● Врождённые дефекты в результате незавершённого морфогенеза; ● Врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза; ● Врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.

ДЕФОРМАЦИИ Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов: ● механические причины; ● врождённые пороки развития; ● функциональные причины.

ДИЗРУПЦИИ Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.

ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три группы: ● первая группа синдромов - «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»; ● вторая группа синдромов - «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»; ● третья группа - «Летальные синдромы».

СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени).Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна: ● вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом; ● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли Вильмса).

СИНДРОМ НУНАН Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11.У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.

CHARGE АССОЦИАЦИЯ СHARGE – симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

Спасибо за внимание!

Подобные документы

Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

реферат, добавлен 19.12.2010


История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.

реферат, добавлен 09.11.2010


Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

презентация, добавлен 06.12.2012


Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

презентация, добавлен 03.12.2015


Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

презентация, добавлен 16.11.2011


Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.

презентация, добавлен 24.12.2015


Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

презентация, добавлен 06.04.2011


Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.

реферат, добавлен 03.09.2008


Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.

курсовая работа, добавлен 07.12.2015


Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Сломинский Петр Андреевич доктор биологических наук, профессор Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики Российской академии наук Законы генетики: родители и дети на одно лицо Актриса Блайт Дэннер и ее дочь Гвинет Пэлтроу Певец Джон Леннон и его сын Шон Леннон А если посмотреть шире? Вопрос: Насколько велика роль генетики человека в жизни каждого из нас? Ответ: Она бесконечно велика. Мы можем изменить в себе многое - но наши гены нам не подвластны Генетика и геномика человека будет занимать все более важное место в изучении биологии человека – в решении проблем возникновения и эволюции вида Homo sapiens, в изучении формирования фенотипа индивидуума на всех этапах онтогенеза - от зачатия до смерти. Что такое медицинская генетика? Нормальная анатомия Нормальная физиология ГЕНЕТИКА Патологическая анатомия Патологическая физиология МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Медицинская генетика Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле. (Гинтер Е.К., 2003) Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. (Бочков Н.П., 2004) Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. (Бочков Н.П., 2004) АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ НАЧАЛА XXI ВЕКА  Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной патологией и вариантами нормальной вариабельности фенотипа.  У человека нет признаков, зависящих ТОЛЬКО от генов или ТОЛЬКО от среды. Фенотип всегда есть результат взаимодействия генетической конституции организма с факторами внешней среды  Каждый отдельный человек и человечество в целом несут на себе генетический груз, величина которого постоянно изменяется в результате мутационного процесса и естественного отбора. В настоящее время происходит резкое изменение генетической структуры популяций и условий внешней среды, что влияет на структуру генетического груза и его величину.  Прогресс медицины приводит к повышению продолжительности жизни и улучшению репродуктивного здоровья населения, что также приводит к изменению картины распределения генетического груза в популяции в ряду поколений Чуть-чуть истории … Наследственные болезни были всегда. И всегда интересовали человека Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 век до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением Портрет Sebastian de Morra ВЕЛАСКЕС Портрет Francisco Lezcano Френсис Гальтон Первым начал изучение однояйцевых близнецов и обнаружил, что некоторые человеческие признаки явственно передаются по наследству. Развивал учение о наследственной обусловленности индивидуально-психологических различий между людьми. Автор термина «евгеника» В изданной в 1866 г. книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» впервые в русской литературе высказал некоторые мысли, положенные позднее в основу медицинской генетики, а также идеи по вопросам евгеники - науки о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. В.М. Флоринский «Задача профилактики в области наследственных болезней нервной системы теоретически может быть мыслима, как: 1) борьба с возникновением болезненных мутаций; 2) дача правильного медико-евгенического совета в семьях, где менделируют тяжелые наследственные формы» С.Н. Давиденков 1880-1961 Организовал первые медико-генетические консультации в России – в Москве (1925 год) и Ленинграде (1932 год), написал первые книги с описанием наследственных заболеваний нервной системы («Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии», 1947; «Наследственные болезни нервной системы», 1925; «Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы», 1934) «Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же? По определению ВОЗ в МКБ-10 «Это разные понятия» Термин «врожденное заболевание» говорит нам о том, что патология присутствовала у человека с момента его рождения. И явиться она могла следствием как «поломки» его генов, так и результатом воздействия на развивающийся плод неблагоприятных факторов во время беременности или травмы во время родов. Термин «наследственная болезнь» подразумевает то, что причина нарушения кроется в структурном изменении наследственной информации клеток человека. А будет заболевание передано по наследству или нет – зависит от конкретного заболевания. Врожденные пороки развития Spina bifida Талидомид Генетические болезни не так редки, как предполагалось ранее 2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с серьезными наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые являются причиной инвалидности, умственной отсталости или ранней смерти. К 25 годам 50-70 из 1000 живорожденных индивидуумов имеют болезни со значительной генетической компонентой. Более 25 % пациентов детских клиник имеют наследственную патологию. У более 50 % детей, не способных к обучению – генетические нарушения. « Употребление термина «негенетические» совершенно не обосновано ввиду малой вероятности, что какие-то болезни полностью не зависят от генетических факторов» Пузырев В.П., 2006 Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах Главные причины смерти в возрасте до 1 года Доля умерших, % Главные причины Доля смерти в возрасте от 1 умерших, года до 4 лет % Перинатальные факторы 28 Несчастные случаи 31 Наследственные и врожденные болезни 25 Наследственные и врожденные болезни 23 Синдром внезапной смерти 22 Опухоли 16 Инфекции 9 Инфекции 11 Другие 6 Другие 6 5 групп наследственных заболеваний Моногенные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) Генетические болезни соматических клеток Болезни генетической несовместимости матери и плода Возраст дебюта наследственных болезней Хромосомные болезни Мультифакториальные болезни Моногенные болезни Пузырев В.П., 2006 Новорожденные Подростки Взрослые Как классифицируются наследственные заболевания? Генетический принцип классификации наследственных заболеваний Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные (голандрические) Митохондриальные.  Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи. Основные законы наследования признаков по Менделю 1. Закон единообразия гибридов первого поколения 24 2. Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат Расщепление по генотипу: 1АА:2Аа:1аа по фенотипу: 3:1 25 3. Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. 9:3:3:1 = (3:1)2 26 Дигибридное скрещивание Что такое клиникогенеалогический метод? Клинико-генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому его называют методом родословного дерева; позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания; оформление родословного дерева проводится путем специальных обозначений и правил; полученные данные должны быть отражены в легенде (генетической карте). Этапы клинико-генеалогического анализа - Сбор данных обо всех родственниках пробанда (анамнез); - Построение родословной; - Оформление легенды к родословной; - Клинико-генеалогический анализ родословной: - выявление наследственных болезней и врожденных пороков развития в родословной, - определение типа наследования болезни, зиготности (гомо-, гетерозигота) и пенетрантности гена, - расчет генетического риска (вероятности рождения ребенка с наследственной патологией), - выводы и рекомендации для пробанда и членов родословной. Сложности клиникогенеалогического анализа - В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. - Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. - Сложность сбора анамнеза: пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко. - Одного опроса, как правило, недостаточно: для некоторых членов родословной приходится назначать полное клиническое, параклиническое или лабораторное обследование для уточнения состояния их здоровья. Проблемы анализа родословных Решетки Пеннета и тест хи-квадрат хорошо работают для организмов с большим числом потомков и контролируемые скрещивания, но у человека все по-другому: 1. Небольшой (и очень небольшой) размер семей. 2. Произвольный выбор брачных партнеров. 3. Проблемы с точным определением отцовства. Основные символы Мужчина Мужчина – носитель признака Семейная пара Родственная семейная пара Женщина Женщина – носитель признака Пол не определен Умерший? Необследованный клинически член семьи ǀ 1 2 ΙΙ Сибсы 1 2 Пробанд Гетерозиготный носитель мутации Аутосомно-доминантное наследование Правило для аутсайдера в доминантных семьях: все больные аутсайдеры гетерозиготны по доминантному (патологическому) аллелю Все здоровые аутсайдеры – гомозиготы по нормальному рецессивному аллелю Аутосомно-рецессивное наследование Все больные – гомозиготы по мутантному аллелю Здоровые аутсайдеры по умолчанию – гомозиготы по нормальному аллелю В семьях с рецессивным наследованием часты близкородственные браки Большие родословные Главные задачи: 1. Определить тип наследования 2. Определить генотипы для разных членов семьи 3. Определить вероятность рождения больного ребенка при браке между двумя членами семьи. Доминантное или Рецессивное? 1. Если у двух больных родителей ребенок здоров, то это доминантное наследование: у обоих родителей может быть генотип Dd (где D патологический аллель) и у ребенка может быть нормальный генотип dd 2. Если у двух здоровых родителей ребенок болен – то это семья с рецессивным наследованием. Оба родителя гетерозиготны по мутантному аллелю (генотип Rr) и имеют нормальный фенотип, а ребенок может иметь генотип rr – и быть болен. 3. Если каждый больной имеет больного родителя – наследование доминантное! Аутосомно-доминантное наследование I 2 1 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Определение генотипов в семьях с доминантным наследованием 1. Все здоровые члены семьи имеют генотип dd. 2. Больные дети будут гетерозиготны (Dd), если только один из родителей будет болен. Такой ребенок получит аллель D от больного родителя и аллель d от здорового родителя. 3. Больные родители здорового ребенка будут иметь генотип Dd и передадут ребенку по одному d аллелю. 4. Правило аутсайдера – больной аутсайдер имеет генотип DdOutsider rule for dominant autosomal pedigrees: An affected outsider (a person with no known parents) is assumed to be heterozygous (Dd). 5. Если больные родители гетерозиготны (Dd), то их больной ребенок будет иметь генотип DD с вероятностью 33% и генотип Dd с вероятностью 66%. Аутосомно-доминантное наследование I 2 1 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Аутосомно-рецессивное наследование Определение генотипов в семьях с рецессивным наследованием 1. Все больные члены семьи имеют генотип rr. 2. При браке больного члена семьи (rr генотип) с здоровым членом семьи все дети будут иметь генотип Rr. 3. При рождении больного ребенка у здоровых родителей оба родители являются Rr гетерозиготами. 4. Правило аутсайдера – все здоровые аутсайдеры в аутосомно-рецессивной семье гомозиготны по нормальному аллелю (генотип RR). 5. Children of RR x Rr have a 1/2 chance of being RR and a 1/2 chance of being Rr. Note that any siblings who have an rr child must be Rr. 6. Здоровый ребенок у гетерозиготных по аллелю r родителей на 66% будет иметь генотип Rr и на 33% генотип RR. Аутосомно-рецессивное наследование Гладко было на бумаге, да забыли про овраги … ПРОБЛЕМЫ  Фенокопии  Генокопии  Неполная и возраст-зависимая пенетрантность  Разная экспрессивность признака  Другие типы наследования признака Митохондриальное наследование Митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии Все дети больной митохондриальным заболеванием матери наследуют это заболевание У мужчины с митохондриальным заболеванием все дети будут здоровы Возможна гетероплазмия – сочетание в одной яйцеклетке нескольких вариантов мтДНК Сцепленное с полом наследование - 1 Сцепленный с Y вариант Признак выявляется только у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям Признак гемизиготный и проявляется всегда у его носителей Сцепленное с полом наследование – 2 (доминантное) Матери передают свою Х хромосому с мутантным аллелем и дочерям, и сыновьям daughters Мутантную Х хромосому отцы передают только дочерям Стандартное правило аутсайдеров для женщин в семьях с Х-сцепленным заболеванием. Аутсайдерымужчины гемизиготны и всегда очевидно, какой вариант находится на его Х хромосоме. XD = доминантный мутантный аллель Xd = рецессивный нормальный аллель Сцепленное с полом наследование – 2 (рецессивное) Мужчины получают свою Х хромосому от матери Отцы передают свою Х хромосому только дочерям У женщин фенотип наблюдается только при гомозиготности по мутантному аллелю Фенотип наблюдается у мужчин при наличии мутантного аллеля Правило аутсайдеров – клинически здоровые женщины рассматриваются как гомозиготы по нормальному аллелю Компьютерные генеалогические программы Составление родословной – задача непростая, требующая и массу интеллектуальных расходов и немало временных затрат. В век информатизации для облегчения сбора и хранения генеалогической информации предложены различные русскоязычные и англоязычные электронные программы, позволяющие облегчить и ускорить составление родословной. Клинико-генетические базы данных Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM www. Omim.org Gene Clinics www.geneclinics.org National Newborn Screening and Genetics Resource Center web site: NNSGRC – www.genes-r-us.uthscsa.edu/ Alliance of Genetic Support Groups www.medhlp.netusa.net/www/agsg.htm Электронная база данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM) OMIM - on-line mendelian inheritance of man Для каждой болезни суммированы клинические и молекулярно-генетические данные (о картировании, идентификации гена, практических возможностях генодиагностики). База находится в Национальном центре биотехнологической информации (США). Адрес в Интернете: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ WWW.PROGENYGENETICS.COM PED или «Родословная» http://www.medgen.de/ped/index.html MyHeritage.com «Древо жизни» http://genery.com/ Текущая версия - 4.0. Бесплатный вариант – не более 40 человек.

Слайд 1

«Генетика и медицина»

Данилова Юлия Валерьевна, заместитель директора по учебно-воспитательной работе, учитель биологии, МБОУ «Средняя общеобразовательная школа №1» муниципального образования «Островский район», город Остров, Псковская область

Деловая игра 10 класс

Слайд 2

Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П.Павлов

Слайд 3

Какие наследственные заболевания вам известны? Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями.

Слайд 4

Работа в группах

Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Слайд 5

Наследственные заболевания

Слайд 6

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию

Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Слайд 7

Нацистские евгенические программы

Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Лебенсборн «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) План «Ост»

Слайд 8

Проект «Геном человека»

Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Слайд 9

Театр простодушных г.Москва

Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна г.Луганск

Слайд 10

Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца г.Псков

Центр лечебной педагогики г.Псков

Слайд 11

Медико-генетическое консультирование

I этап. Уточнение диагноза заболевания II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап. Дается объяснение прогноза.

Слайд 12

Методы дородовой (пренатальной) диагностики

Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз.

Слайд 13

Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? Изучение наследственности человека затруднено. Почему? Можно ли предупредить наследственные болезни?

Слайд 14

Составьте родословную семьи Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Слайд 15

Слайд 16

Графические изображения

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 2. http://clp.pskov.ru/about Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 4. http://informpskov.ru/society/66958.html Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 7. http://ua.tевгеника Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012

Вообще, что же такое медицинская генетика? Вообще, что же такое медицинская генетика? Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.

Существование заболеваний, передающихся по наследству (гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России генетика медицинская зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

Наследственные болезни и их причины: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями. НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями.

В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие.

Лечение наследственных болезней: Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней. Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней.

Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов. Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов.

Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях. Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях.

Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарств. Лекарственную терапию часто используют также с целью индукции недостающих ферментов.

Для лечения наследственных болезней необходимо: Для лечения наследственных болезней необходимо: - поставить точный диагноз; - поставить точный диагноз; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях. - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.